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Spastic paraplegia 4 (SPG4; often called SPAST-HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral reduced-limb gait spasticity. Over 50% of influenced individuals have some weak point within the legs and impaired vibration perception within the ankles.
Any hereditary breast ovarian most cancers syndrome where the reason for the condition is actually a mutation inside the RAD51D gene. [from MONDO]
Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is really a condition where impacted people may perhaps practical experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (serum potassium
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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial illnesses resulting from partial IFNgammaR2 deficiency
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Genetic aHUS accounts for an estimated sixty% of all aHUS. Persons with genetic aHUS routinely encounter relapse even right after full recovery following the presenting episode; sixty% of genetic aHUS progresses to finish-stage renal condition (ESRD). [from GeneReviews]
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